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Qu'est-ce qu'un test amniotique?

Qu'est-ce qu'un test amniotique?

Fondation Dr. Vehbi Koç, unité de santé des femmes de l'hôpital américain. Cem Ayhan, Il est essentiel que le bébé poursuive son développement normal pendant qu'il est dans l'utérus et fournit des informations sur le test de synthèse amniotique, qui permet un diagnostic précoce des maladies génétiques et importantes et attire l'attention sur sa nécessité.

- Qu'est-ce que le liquide amniotique?

Chaque bébé a besoin d'un liquide appelé Mayi için amniotique pour se développer dans l'utérus. Ce fluide protège le bébé contre les influences extérieures telles que les changements de chaleur, les infections, les chocs et est vital pour le maintien du développement normal du bébé.

Le contenu en liquide amniotique est très similaire au sérum de la mère; En outre, il s'agit d'un liquide contenant des cellules de bébé. Le bébé boit ce liquide et y urine. De nombreuses substances, telles que l'urée, la bilirubine et l'alfafétoprotéine, proviennent du corps du bébé. Le contenu de ce liquide n'est pas stable et est filtré par la mère 10 à 12 fois par jour. La quantité de liquide amniotique augmente à mesure que la semaine de gestation progresse et atteint environ 800 ml au cours d'une grossesse de 9 mois.

- Qu'est-ce que l'amniocentèse?

- Quand l'amniocentèse est-elle pratiquée?

Pendant la grossesse, l'amniocentèse peut être pratiquée à différents moments pour enquêter sur des maladies génétiques et traiter certaines maladies. Le test, qui est largement connu dans la société et réalisé pour étudier la structure génétique du bébé, s'appelle Test d'amniocentèse génétique. Ce test est effectué dans la première moitié de la grossesse. À ce stade, la structure chromosomique du bébé peut être déterminée avec une précision de 100% par amniocentèse. Au cours de la même période, certaines maladies génétiques héréditaires peuvent être diagnostiquées.

- dans quels cas?

L'âge maternel est supérieur à 35 ans, ceux qui ont déjà eu un bébé avec une anomalie chromosomique; 3 grossesses ou plus avec avortement spontané; ceux qui ont une maladie chromosomique / génétique connue de la mère ou du père; antécédents familiaux d'anomalie chromosomique; mères atteintes de maladies transitoires liées au chromosome X auxquelles elles sont porteuses; les personnes à risque de maladie métabolique; les personnes à risque d'anomalies du tube neural; Les tests de dépistage (présence d'un risque accru dans les tests de dépistage doubles ou triples) doivent être testés par Amniocentèse pour le diagnostic des maladies génétiques.

- Quelles sont les maladies diagnostiquées par l'amniocentèse?

Aujourd'hui, le diagnostic de nombreuses maladies métaboliques peut être établi par amniocentèse. Cependant, le dépistage des maladies métaboliques ne peut être effectué dans tous les centres. L'amniocentèse génétique est généralement réalisée entre 15 et 17 semaines de gestation. Cependant, dans certains cas, cela peut être fait entre les 12e et 14e semaines de grossesse.

Comment se pratique l'amniocentèse?

Cette procédure est indolore. Il ne nécessite aucune anesthésie. L'amniocentèse a été réalisée de la même manière que les échographies. Une échographie obstétrique a d'abord été réalisée pour déterminer la position du bébé dans l'utérus. s'il y a une anomalie concomitante; la taille du bébé; l'emplacement du placenta est vérifié et enregistré.

Une fois le site approprié déterminé, le site d'amniocentèse est préparé par nettoyage avec des solutions antiseptiques. Dans cette région, environ 20 ml de liquide sont aspirés dans le sac amniotique par échographie à l'aide d'une aiguille extrêmement fine et livrés immédiatement au laboratoire pour examen génétique.

- Que faut-il envisager après l'amniocentèse?

Comme pour toute intervention chirurgicale, il est nécessaire de se reposer pendant une période appropriée pour se protéger, ainsi que le bébé, des éventuels effets indésirables. L'activité physique doit être réduite autant que possible dans les 24 heures qui suivent l'amniocentèse et le repos au lit doit être effectué si possible. Le contact sexuel ne devrait pas être établi 3 jours après l'amniocentèse. Après une amniocentèse, une fièvre élevée, des douleurs abdominales intenses, des crampes persistantes, des saignements dans le vagin ou des pertes liquidiennes doivent être appliqués de toute urgence dans un établissement de santé.

- Quand sont les résultats à venir?

Il faut environ 1 à 3 semaines pour déterminer la structure génétique du bébé par amniocentèse. Ce processus peut varier en fonction du taux de croissance et de la quantité de cellules bébé produites en laboratoire. Certains laboratoires peuvent fournir des résultats préliminaires de certaines maladies génétiques courantes sur une période de 24 à 48 heures en utilisant une méthode appelée FISH. Si certaines maladies doivent être recherchées, le temps requis pour les diagnostiquer varie.

L'amniocentèse est-elle sûre? Quelles sont les complications?

L'amniocentèse pratiquée à 15 semaines de gestation et plus tard comporte un risque de fausse couche de 0,5% dans 200 cas. Ce risque équivaut au risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down chez une femme de 35 ans. Si l'amniocentèse est pratiquée avant la 15e semaine de gestation, le risque de fausse couche augmente pour atteindre environ 1%. Par conséquent, l'amniocentèse doit être réalisée par des spécialistes et des médecins expérimentés dans des centres de santé bien équipés et les résultats doivent être évalués par des laboratoires génétiques expérimentés.