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Innovation dans les tests sur le syndrome de Down: test en quadruple

Innovation dans les tests sur le syndrome de Down: test en quadruple



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Des tests doubles et triples sont utilisés pour mesurer le risque de syndrome de Down. Les chercheurs continuent à développer des tests avec des taux de réussite plus élevés. Spécialiste en obstétrique et gynécologie op. Dr. Alper Mumcu, Fr La dernière innovation à cet égard est le test en quadruple, qui a été récemment mis en avant. Erek He partage ce qui est curieux à propos du test.

Qu'est-ce qu'un test quadruple?

Le test quadruple est un test de dépistage qui identifie le risque de syndrome de Down, d'anomalie du tube neural et de trisomie 18 chez les nourrissons, tout comme le double test et le triple test. Comme les deux autres tests et tous les tests de dépistage, il ne détermine pas seulement si le bébé est infecté ou non, mais seulement le risque de ces maladies chez ce bébé. Si le risque dépasse les limites acceptables, des examens complémentaires et diagnostiques doivent être effectués chez ces femmes enceintes.

Qu'est-ce qu'un test quadruple?

Le test quaternaire est basé sur la détermination des niveaux de quatre substances différentes dans l'échantillon de sang de la future mère. Les niveaux de ces substances sont traités par des programmes informatiques en tenant compte de variables telles que l'âge, le tabagisme, le poids et la taille à la date de naissance prévue de la mère, ce qui permet de déterminer le risque.

Les éléments examinés dans le test de quadruple sont les suivants:

  • bêta-hCG
  • Protéine alpha-féto (AFP)
  • Estriol (E3)
  • Inhibine dimérique A (DIA)

La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est l'hormone de base de la grossesse. Il commence à augmenter dans les premiers stades de la grossesse 14-16. diminue progressivement après avoir atteint la valeur maximale entre les semaines

La protéine alpha-féto est une protéase sécrétée par le foie du bébé. Du bébé au liquide amniotique, puis le sang passe à la mère. Au cours de la grossesse, le taux sanguin de la future mère augmente lentement mais régulièrement.

L'estriol, quant à lui, est une sorte d'hormone œstrogène sécrétée par le placenta, qui est aussi un tissu de bébé.

Toutes ces substances ont été examinées lors du triple test.

Dans le test quaternaire, une autre substance appelée inhibine dimérique-A a été ajoutée.

Qu'est-ce que l'inhibine dimérique A?

L'inhibine est une hormone produite dans les ovaires chez les femmes et dans les testicules chez les hommes. Il affecte la sécrétion de FSH dans le cerveau et joue un rôle dans l'ovulation et la production de sperme. Il existe 2 types d'inhibine-inhibine-A et d'inhibine-B. Chez les hommes, seule l'inhibine-B est produite, tandis que les femmes produisent à la fois de l'inhibine-A et de l'inhibine-B.

De plus, l'inhibine-A est produite dans le placenta chez les femmes enceintes et est ajoutée au courant sanguin de la future mère.

Le taux d'inhibine-A dans le sang des femmes enceintes augmente progressivement pendant les 10 premières semaines, puis reste stable jusqu'à environ 25 semaines. Lorsque le dernier trimestre est entré, il recommence à augmenter et atteint son plus haut niveau à terme.

Des études ont montré que les taux sanguins d'inhibine-A sont plus élevés si le syndrome de Down est présent chez le bébé. En raison de cette élévation, on pense que les taux d'inhibine-A peuvent être utilisés comme test de dépistage du syndrome de Down. Cependant, lorsqu'elle est évaluée seule, l'inhibine-A ne peut reconnaître que 41% des cas de syndrome de Down. Pour cette raison, ils ont été évalués avec différentes substances et la sensibilité la plus élevée a été obtenue lors de l'évaluation avec les trois autres éléments.

Il est extrêmement important que certaines caractéristiques de la mère affectent la DIA et d’autres substances. Il a été constaté que l'âge de la mère n'affectait pas les taux d'AID, alors que la douleur corporelle était inversement proportionnelle. De même, les niveaux d'hCG diffèrent d'une race à l'autre. Les taux de PFA sont également affectés chez les patients atteints de diabète insulinodépendant.

Quand le test quadruple est-il effectué?

Bien que les taux de DIA soient relativement constants au deuxième trimestre de la grossesse, d'autres paramètres changent. Par conséquent, le moment idéal pour tester le quadruple est 16-18 ans de grossesse. sont la semaine.

Qu'est-ce qu'un test positif?

Dans le test quadruple, un test positif est mentionné si le risque de syndrome de Down, d'anomalie du tube neural ou de trisomie 18 dépasse la limite normale acceptée. Un test positif n'indique pas une maladie définitive chez le bébé, tandis qu'un test négatif ne garantit pas un bébé en bonne santé.

Que faut-il faire en présence d'un test positif?

Un test de dépistage, le test en quadruple, peut être positif de différentes manières, c’est-à-dire que le risque est élevé. C'est la méthode la plus préférée en présence d'un test positif.

La deuxième option consiste à examiner les résultats de l'échographie susceptibles d'être liés à la condition qui conduit à un test positif et à décider de l'amniocentèse à la lumière de ces résultats. Cette méthode ne devrait être utilisée que lorsque le risque est à la limite ou que la future mère ne favorise pas l'amniocentèse.

Quelle est la fiabilité du test quadruple?

La fiabilité du test en quadruple serait supérieure à celle du test en triple. Dans la plus grande étude de ce numéro publiée dans The Lancet en mars 2003, près de 50 000 femmes ont subi des tests quaternaires et ont montré un taux de réussite de 81%. Dans une autre étude menée sur 2300 femmes, un taux de réussite de 85% a été rapporté.

Etant donné que le test quadruple est un test très nouveau, des études supplémentaires sont nécessaires pour le rendre largement disponible et pour calculer sa fiabilité de manière plus réaliste.


Vidéo: Chapter 2: Noninvasive prenatal screening tests (Août 2022).

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